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Actualmente es posible confirmar el diagnóstico por métodos moleculares en más del 95% de los casos. El método diagnóstico más utilizado se denomina FISH (“Hibridación In Situ Fluorescente”). Consiste en aplicar un reactivo a un trozo de ADN de la región del cromosoma 7q11.23 marcado con fluorescencia, sobre los cromosomas obtenidos de una célula del paciente (normalmente de sangre). La señal de fluorescencia se ve en sólo uno de la pareja de cromosomas 7. El diagnóstico molecular se realiza ya en varios laboratorios españoles. Un diagnóstico certero y precoz es fundamental para dar consejo genético a la familia, evitar exploraciones innecesarias y planificar las medidas óptimas de seguimiento y tratamiento.