¿Qué es
El Síndrome de Williams?
El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos.
Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes, así como una discapacidad intelectual y un soplo cardíaco. La asociación de este conjunto de alteraciones con una probable causa común (eso significa síndrome) fue publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ahí deriva su nombre de síndrome de Williams o de Williams-Beuren.
Causas
El síndrome de Williams es una alteración genética. Se debe a una deleción en el cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q 11.23, que se denomina submicroscópica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio. Una deleción consiste en la pérdida de parte del material genético, el ADN. Por tanto, en las personas con síndrome de Williams, uno de los cromosomas 7 homólogos (el procedente del esperma o del óvulo) ha perdido un fragmento de información en la banda q11.23, con un número de genes todavía no determinado pero que puede oscilar entre 20-40 (de los 80.000 existentes). La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que en ellos representan no ocurran normalmente. Sin embargo, dado que existe otra copia normal en el otro cromosoma 7, no todos los genes deleccionados funcionan mal.
La deleción se produce casi siempre durante la división celular que da origen al espermatozoide o al óvulo, meiosis, por un error de la naturaleza que es inevitable y del que nadie es responsable.
Diagnóstico
Actualmente es posible confirmar el diagnóstico por métodos moleculares en más del 95% de los casos. El método diagnóstico más utilizado se denomina FISH (“Hibridación In Situ Fluorescente”). Consiste en aplicar un reactivo a un trozo de ADN de la región del cromosoma 7q11.23 marcado con fluorescencia, sobre los cromosomas obtenidos de una célula del paciente (normalmente de sangre). La señal de fluorescencia se ve en sólo uno de la pareja de cromosomas 7. El diagnóstico molecular se realiza ya en varios laboratorios españoles.
Un diagnóstico certero y precoz es fundamental para dar consejo genético a la familia, evitar exploraciones innecesarias y planificar las medidas óptimas de seguimiento y tratamiento.
Heredabilidad y Riesgo
El riesgo de que vuelva a darse un segundo caso de síndrome de Williams de los mismos padres o en familiares cercanos es despreciable. Sin embargo, las personas con síndrome de Williams pueden transmitir la lesión molecular, y por tanto la enfermedad, al 50% de sus descendientes (de manera autosómica dominante).
Características
Clínicas
Generales
Es imprescindible destacar que una persona con Síndrome de Williams, comparte una serie de rasgos comunes a su condición genética, pero que ante todo hay que considerar su singularidad como individuo, tanto en la forma en que el síndrome se manifiesta como en las condiciones personales y ambientales que condicionan su desarrollo y expectativas de futuro
Aspectos Neurológicos
y conductuales
- Déficit cognitivo (de leve a moderado).
- Alteración de las funciones ejecutivas (atención, memoria operativa, planificación, resolución de problemas, flexibilidad cognitiva, inhibición…).
- Retraso en su desarrollo madurativo desde edad temprana (adquisición más tardía de los distintos hitos evolutivos).
- Personalidad amigable, entusiasta, desinhibida y gregaria.
- Tendencia a la ansiedad.
- Dificultades de integración sensorial (visual, auditiva, olfativa, táctil, gustativa, propioceptiva y vestibular).
- Dificultades de aprendizaje escolar (en el acceso a la lectoescritura, conceptos lógico-matemáticos, orientación visoespacial, velocidad de procesamiento).
- Dificultad atencional en ocasiones unido a un componente impulsivo y de hiperactividad.
Rasgos faciales
Típìcos
- Iris estrellado.
- Estrechamiento de la frent.e
- Pliegue en la comisura palpebral interna.
- Nariz corta y antevertida.
- Labios prominentes.
- Mentón relativamente pequeño.
- Mofletes prominentes y algo caídos.
- Región periorbital prominente.
Cardiovasculares
El 75% de los casos presentan estenosis en algunos vasos sanguíneos
Endocrinas - Metabólicas
hipercalcemia transitoria en la infancia. Ligero retraso en el crecimiento
Sistema músculo - esquelético
laxitud o contracturas musculares, hipotonía, alteración de columna, etc.
Aparato digestivo
estreñimiento, hernias inguinales, problemas en la alimentación por reflujos, intolerancias, dificultades sensoriales y de la musculatura oro-facial)
Sistema Génito - Urinario
incontinencia, enuresis
Ojos
estrabismo, miopía, hipermetropía
Cardiovasculares
El 75% de los casos presentan estenosis en algunos vasos sanguíneos
Endocrinas - Metabólicas
hipercalcemia transitoria en la infancia. Ligero retraso en el crecimiento
Sistema músculo - esquelético
laxitud o contracturas musculares, hipotonía, alteración de columna, etc.
Aparato digestivo
estreñimiento, hernias inguinales, problemas en la alimentación por reflujos, intolerancias, dificultades sensoriales y de la musculatura oro-facial)
Sistema Génito - Urinario
incontinencia, enuresis
Ojos
estrabismo, miopía, hipermetropía
Tratamiento y espectativas de futuro
No existe tratamiento curativo. Se debe eliminar la vitamina D y los suplementos de la dieta si existe hipercalcemia.
Otros posibles tratamientos médicos o quirúrgicos son administrados por los especialistas oportunos dependiendo de los problemas específicos.
Es muy importante instaurar una atención temprana de calidad interdisciplinar (estimulación cognitiva, logopedia, fisioterapia, psicomotricidad…) que trabaje con el individuo en todo su conjunto apoyándose en todos sus puntos fuertes.
- Importancia de una detección precoz e inicio de una estimulación desde edades tempranas (estimulación cognitiva, logopedia, fisioterapia, psicomotricidad…) que trabaje con el individuo de forma global, apoyándose en todos sus puntos fuertes.
- Fomento de las Habilidades para la Vida Diaria desde edades tempranas en camino a su autonomía.
- Trabajo de la gestión de emociones. Competencia personal y social.
- Fomento de grupos de ocio y tiempo libre saludable.
- Centros ocupacionales.
- Preparar y cuidar la transición a la Vida Adulta: Acceso al mundo laboral y vida independiente.
Áreas de
Investigación
La investigación actual va encaminada a descubrir cuáles son los genes afectados por la deleción y su relación con los efectos que aparecen en los afectados por el S.W. El entendimiento de las causas es un requisito para poder desarrollar tratamientos efectivos. Actualmente, y se han caracterizado varios genes afectados por la deleción, siendo los principales:
ELN se refiere al gen que codifica la proteína elastina, principal componente de las fibras elásticas que existen en la piel, las articulaciones, la pared de los vasos sanguíneos y otros tejidos, y que confieren la propiedad de distenderse. Las alteraciones cardiovasculares del síndrome son debidas a la pérdida de una copia del gen ELN. La falta parcial de elastina condiciona una menor elasticidad y mayor rigidez a la pared de los vasos sanguíneos sobre todo en las zonas sometidas a mayor presión, a la salida del corazón. Los problemas articulares, las hernias y la voz ronca pueden deberse también a la disminución de elastina.
LIMK1 es un gen que codifica una proteína quinasa que se expresa fundamentalmente en varias zonas del cerebro. Este tipo de proteínas transmiten señales dentro de la célula probablemente para la activación de funciones superiores del cerebro. Parece que la pérdida de una copia de LIMK1 puede ser responsable de los problemas de integración visuo-espacial, aunque no causa discapacidad intelectual ni las otras características de comportamiento.
Sobre la Asimetría Mental y las Habilidades Musicales
Las personas con síndrome de Williams presentan una habilidad musical poco usual. Uno de los síntomas posiblemente asociados a esta cualidad es la hiperacusia, una sensibilidad extrema al sonido que hace que algunos sonidos puedan ser molestos y dolorosos.
Recientemente, se ha realizado una investigación adicional que ratifica la posible existencia de una base biológica para ese talento musical. Por estudios con resonancia nuclear magnética sobre los tamaños de las distintas áreas del cerebro, se ha comprobado que las personas con síndrome de Williams tienen un aumento relativo del plano temporal izquierdo, similar al que se observa en los músicos con musicalidad perfecta.
Actualmente, se recomienda como terapia ocupacional ideal el estudio y práctica de la música en cualquiera de sus variedades instrumentales y/o líricas. Ello puede ayudar a estas personas a lograr una integración social en el futuro. Su falta de inhibición y temor ante circunstancias de exhibición parece ser otra gran ventaja para que actúen en escenarios y frente al público.
